第七章 真相大白(11)

第七章 真相大白(11)

基因是人類研究的起點,我們應該認識到基因只能提供給我們潛在的能力,而這種能力不一定必然表現出來。許多人擔心會因為基因差異而受到歧視,而且這的確也是一個值得嚴肅對待的問題。保險公司會使用投保人的遺傳測試結果來決定是否與其簽約,在不久的將來,在法律允許的範圍內,保險公司和僱主都可能根據基因鑒定結果決定是否簽約和僱用。但值得注意的是,在不知道一個人的真正表現之前,我們根本無法從基因型來預測他將來的健康情況和能力。這是一個關於基本人權的問題:至少是在原則上被廣泛接受的權利,這就如同在西方社會對待性別歧視和種族歧視的情形一樣。各種形式的基因差別也屬於人權的基本內容,因為現在我們已經能夠更加廣泛地衡量人類的各種自身特性。儘管基因差異與身體和精神的關係具有統計學意義,但這些極有可能被用於實際預測,從而造成對某些人的權利的損害。這也正是我們一定要反對的。遺傳學這個嶄新的研究領域對於開展生物學和醫學的研究作用很大。也正是這個原因使得完成測序有著至關重要的意義,有了它,我們就可以將其廣泛地加以應用。同樣對於科學家來講,它也是一個能長久提供研究參考的偉大發現。但值得注意的是,我們在作結論的時候要謹慎行事。「基因密碼能夠治癒所有疾病」的大話,只能給那些年復一年受到諸如癌症、心臟病、老年痴呆症等疾病折磨的人們以幻覺。從某種程度上講,我並不反對對基因的大肆宣傳,但這只是出於考慮到要使基因這個話題在公眾心理上加以重視的原因,而值得深思的是由此又會產生例如基因歧視一類的廣泛的負面爭執。讓我們全面、徹底地考慮一下吧,究竟若干年以後將會發生什麼。有關於基因的最直接的應用當數診斷了。一旦我們發現一個基因變異與某種疾病相關,對於檢測受試者是否患病就變得易如反掌。如今,許多疾病都可以進行遺傳診斷,如纖維性囊腫病、肌營養不良病、某些類型的乳腺癌和亨廷頓舞蹈病等。而且我們還發現,因為一個單一的遺傳缺陷而導致很高的發病率的現象相對來說是很罕見的。一個陽性實驗結果導致病人很難選擇:如果檢驗在胎兒出生以前,那麼父母需要選擇是否中止妊娠;一個遺傳診斷為易患乳腺癌體質陽性的婦女,即使沒有腫瘤,也需要考慮預防性手術。這樣的抉擇並不是很簡單的,患者一般需要反覆諮詢才能作出最終的決定。自從有了SNP資料庫,我們就可以開始研究那些常見的、具有高統計學意義的遺傳變異與常見疾病(如心臟病、哮喘病和糖尿病等)的關係。這實際上是一件很複雜的事情,因為單一基因的突變引起的表型變化程度一般不會讓人察覺,從而就不可能及時將疾病診斷出來—事實上,疾病的引發一般都是由一群遺傳變異導致的,這項工作也正是目前一個很活躍的研究領域。在廣大的人群中要將SNP同疾病相聯繫,還需要進行大量的工作和調查,毫無疑問,這項工作會產生大量的遺傳診斷和專利。人們一旦對一個基因申請專利,說明他們已經對某個基因的序列進行了全面了解,而且可以將它應用於遺傳診斷當中,然而我認為這並不完全是將基因進行專利註冊的初衷所在。相反,如果我們為了維護遺傳診斷的專利權而將目標鎖定所有的基因,那我們就很可能會捲入到很多的麻煩當中,而當我們真正需要這些基因進行疾病診斷的時候,又會花費很長的時間。同樣,有關變異的研究有利於藥物治療。長久以來,藥物治療中一個長期困擾醫生們的難題是藥物在一個病人身上效果良好,而對另外一個卻沒有作用。例如類固醇類藥物對於哮喘病人就有類似現象發生。有了SNP之後,醫生就可以根據SNP圖譜的指導開出因人而異的處方。接下來,製藥公司就會根據不同的SNP圖譜研發一系列個性化藥物。這樣做到底值不值得還有待於進一步實踐,現在我們期待搞清楚的是,對所有病人進行遺傳診斷是不是要比在多種藥物中進行篩選更加有意義。  

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2002年諾貝爾生理醫學獎得主講述科學研究幕後的故事

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